若年偽痛風の原因としてGitelman症候群があるが、まとまったレビューがなかったのでまとめてみた。
①Gitelman症候群基礎知識
-
Gitelman症候群は常染色体劣性遺伝のまれな腎疾患である
-
有病率は約40,000人に1人程度（Orphanet J Rare Dis. 2008;3:22.）
-
腎臓の遠位尿細管のNa-Cl共輸送体(NCCT)障害が病態
-
症状＋SLC12A3遺伝子変異の確認が確定診断に必要
-
症候
-
慢性・重度の倦怠感
-
感覚障害
-
けいれん
-
筋力低下・テタニー
-
不整脈（QT延長）などが知られる
②Gitelman症候群と偽痛風（CPPD）
-
CPPD合併Gitelman症候群の平均年齢は51歳( Best Pract Res Clin Rheumatol. 2011;25(5):637-648.)
-
2つの臨床型に分けられる（Curr Opin Rheumatol. 2000;12(3):228-234.）
-
早期発症型（50歳未満）…多関節炎、CPPD発作の再発が特徴。慢性変形性関節症への進行はまれ。
-
遅発型（50歳以上）…乏関節炎、破壊性変化が多い。慢性関節炎を起こし、慢性変形性関節症への進行が多い。
-
Gitelman症候群患者におけるCPPD発症リスク…加齢、低Mg血症（Rheumatology (Oxford). 2021;keab578.）
-
低Mg血症によってCPPD結晶沈着が起こるメカニズム( Best Pract Res Clin Rheumatol. 2011;25(5):637-648.)
-
-
低Mg血症によってアルカリピロホスファターゼの活性が低下
-
PPiの細胞外濃度が上昇
-
低Mg血症がCPPD結晶の組織沈着を促進する
-
画像検査：通常のCPPDと同様
-
Xp：関節裂隙の石灰化が特徴。膝・恥骨結合・手関節の沈着が多い
-
その他、肩、足関節、肘、アキレス腱等どこでも見られうる
-
-
膝関節裂隙石灰化、恥骨結合石灰化( Best Pract Res Clin Rheumatol. 2011;25(5):637-648.)
-
ただし、関節X写真における石灰化像は非特異的である…63歳以上の膝関節Xpでの石灰化像は7%（Ann Rheum Dis. 2003;62(6):513-518.）
-
→偽痛風の診断のゴールドスタンダードは関節穿刺による結晶証明
-
超音波：硝子軟骨内の高エコー帯(線維軟骨内の高輝度点状エコー)が特徴的
-
X線より感度が高いとされるが、非特異的な場合もある
-
-
膝関節の点状エコー（Reumatismo. 2016;68(1):53-55.）
③CPPD合併Gitelman症候群への治療
CPPDへの治療…Mg補充＋通常のCPPD治療が基本
◎Mg補充
-
血中Mg濃度を正常化することでCPPD発作・症状を低下させることができる
-
経口投与での補正が不十分な場合、繰り返しでの静脈投与が有用
-
1日投与量…3mmol Mg/m^2/24時間または4～5mg/kg/24時間 を3-4分割投与
-
急性テタニー…20%MgCl2を静脈投与（0.1mmol Mg/kg/回）→6時間おきに繰り返す
-
※日本では硫酸Mgでの補正が現実的
-
理想的には塩化マグネシウム（にがり）での補正が望ましい（腎喪失したMg・Clを同時に補充できる）
