Kucharz EJ, Kopeć-Mędrek M. Systemic sclerosis sine scleroderma. Adv Clin Exp Med. 2017;26(5):875-880. doi:10.17219/acem/64334
全身性強皮症（Systemic sclerosis: SSc）は、大別してびまん性皮膚硬化型（dcSSc）・限局性皮膚硬化型(lcSSc)に分かれる
ただまれに皮膚症状がないのに内臓症状・血清学的異常を起こす強皮症があり、Systemic sclerosis sine scleroderma（ssSSc）と呼ばれる
【ポイント】
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ssSScは3群に分かれる
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Ⅰ型（完全型）…強皮症に典型的な皮膚症状が全くない（※少なくとも強皮症による臓器不全が出現するまでは）
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Ⅱ型（不完全型）…皮膚硬化はないが、他の皮膚病変（石灰化・毛細血管拡張・指尖部陥凹性瘢痕(pitting scar)）はある
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Ⅲ型（遅延型）…皮膚硬化の前に、強皮症関連臓器障害が出現する
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ssSScの疫学・臨床学的特徴はlcSScと似ている
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内臓に原因不明の線維性病変がある場合、ssSScを考慮する必要がある
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例）既往のない患者が腎クリーゼで搬送され、レイノー現象・自己抗体陽性からSystemic sclerosis sine sclerodermaと診断された（透析会誌 50(3):207-212, 2017）
- 参考（情報ありがとうございます）：
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【ssSScとは？】
強皮症の症状の中でも皮膚症状は特徴的である
症状として
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レイノー現象
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非圧痕性浮腫(non-pitting edema)→皮膚肥厚→皮膚硬化への進行
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指尖部菲薄化・指尖部潰瘍…血管障害による虚血
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→進行すると指尖部萎縮、指切断の原因となる
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特徴的顔貌
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毛細血管拡張
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皮下組織の石灰化
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色素沈着（salt and pepper skin）
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毛包や皮脂腺の消失→乾燥
などがある(Scleroderma. New York, NY: Spring- er; 2011:503–523.)
その一方で「皮膚症状がないのに内臓症状・血清学的異常を起こす強皮症」をSystemic sclerosis sine scleroderma（ssSSc）と呼ぶ
2013年ACR/EULAR強皮症分類基準でも、「レイノー現象・肺病変・爪周囲毛細血管異常・抗体陽性」があれば皮膚病変がなくても一応基準は満たす
※2013年ACR/EULAR強皮症分類基準（診断基準ではないことに注意）
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項目
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点数
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両手指のMCP関節より近位の皮膚硬化
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9
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手指の皮膚硬化：腫れぼったい指(2点)、PIPからMCPまでの皮膚硬化(4点)（高得点を優先）
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2または4
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指尖部病変：指尖部潰瘍(2点)、指尖部陥凹瘢痕(3点)（高得点を優先）
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2または3
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毛細血管拡張症
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2
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爪郭部の毛細血管異常
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2
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肺動脈性肺高血圧症、および/もしくは間質性肺疾患
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2
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レイノー現象
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3
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3
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計9点以上で全身性硬化症に分類
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提唱されているssSScの定義は以下の通り（J Dermatol. 1996;23:344–346.）
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身体所見上、皮膚肥厚がない
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SScに典型的な内臓疾患（遠位食道または小腸の運動低、肺線維症、肺高血圧症、心臓病変、腎クリーゼ）が1つ以上ある
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レイノー現象・毛細血管障害（指尖部菲薄化・指尖部潰瘍/壊死・爪周囲毛細血管異常）がある
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抗核抗体陽性
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その他の膠原病疾患が否定的
【有病率】
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全身性強皮症の約5％がssSScであるとされる
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ssSScにおける皮膚病変はまったくないわけではない
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特に爪周囲毛細血管拡張は7割程度に見られる（J Rheumatol. 2014;41:2179–2185.）
【定義・分類】
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ssSScは3群に分かれる
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Ⅰ型（完全型）…強皮症に典型的な皮膚症状が全くない
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少なくとも強皮症による臓器不全が出現するまでは、皮膚病変はない
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血管異常としてレイノー現象を起こすこともある
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Ⅱ型（不完全型）…皮膚硬化はないが、他の皮膚病変（石灰化・毛細血管拡張・指尖部陥凹性瘢痕(pitting scar)）はある
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Ⅲ型（遅延型）…皮膚硬化の前に、強皮症関連臓器障害が出現する
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ssSScの男女比は1:9で女性優位→全身性強皮症と同様（1500人の解析結果）（Rheumatology. 2008;47:1185–1192.）
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ssSSc患者の40%で抗トポイソメラーゼⅠ（Scl-70）抗体陽性、35%で抗セントロメア抗体陽性
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dcSSc患者の55%で抗トポイソメラーゼⅠ（Scl-70）抗体陽性
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lcSSc患者の62%で抗セントロメア抗体陽性
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レイノー現象・臓器病変の発症年齢に関しては、ssSScもその他のSScも差なし
【臨床像】
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症状別
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少ない…食道運動障害、炎症性多発関節炎、筋炎、食道以外の消化器症状、心筋障害
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lcSScと同様…間質性肺疾患は約1/4で見られる、肺高血圧は11%
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→大体はlcSScと臨床像はほぼ同様で、皮膚病変の欠如/非典型的な出現が重要な鑑別点
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ssSSc診断時の症状
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食道病変が最多（83％）、次いで肺病変（68％）
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消化器症状…嚥下障害、腹痛クランプ、悪心嘔吐、胃食道逆流症
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肺病変…間質性肺疾患、肺高血圧
【腎障害】
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ssSScでの腎病変頻度は文献によってまちまち
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ただ、全身性強皮症による腎不全患者は皮膚症状がない/遅れて出てくるパターンが比較的多く報告されている→ssSScによる腎不全は案外多い？
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腎クリーゼパターンも、慢性腎不全パターンもssSScに見られる
【予後など】
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よくわかっていない
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ANCA関連血管炎との合併例報告などもある（Springer Plus. 2014;3:513.）
【結論】
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ssSScの診断は難しい
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原因不明の多形等の臓器障害を起こす患者に対して、ssSScの可能性を疑うことが重要
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レイノー現象・毛細血管異常・全身性強皮症特異的抗体が診断に役立つ
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ssSScのマネジメントは一般的な強皮症と同様である
